Maladies infantiles

Maladies rares chez les enfants. Caractéristiques et symptômes

Maladies rares chez les enfants. Caractéristiques et symptômes


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Les maladies rares sont un groupe de pathologies qui affectent quelques personnes, la plupart dès la naissance en raison de leur nature génétique, et sont responsables de 35% des décès survenant au cours de la première année de vie.

L'enseignant Maria Teresa Garcia Silva, Coordinateur de l'Unité des Maladies Mitochondriales et des Maladies Métaboliques Héréditaires, de l'Unité Pédiatrique des Maladies Rares de l'Hôpital Universitaire 12 de Octubre, Madrid, clarifie dans cet entretien avec GuaInfantil.com ce que le caractéristiques des maladies rares chez les enfants, ses symptômes et ce que les parents peuvent faire.

Quelles sont les caractéristiques les plus pertinentes des maladies rares chez les enfants?
La caractéristique commune des maladies rares est qu'elles sont peu fréquentes dans la population, c'est-à-dire que la prévalence de chacune de ces maladies dans la population est inférieure à 5 pour 100 000 habitants. Ils ont certaines caractéristiques qui les différencient des autres:

- Son diagnostic est généralement complexe et elle nécessite des connaissances et des techniques hautement spécialisées ou est particulièrement complexe (parfois les tests nécessaires ne sont effectués que dans très peu de centres).
- Ils nécessitent une prise en charge médicale hautement spécialisée et nécessitent la participation de plusieurs spécialités et disciplines différentes
- Ce sont généralement des maladies gravesChroniques et dans de nombreux cas invalidants, ils nécessitent généralement des soins particuliers, complexes et prolongés.

Est-il vrai qu'il y a un retard dans le diagnostic deentre 5 et 10 ans?
Seulement environ 250 maladies se voient attribuer un code dans la Classification internationale des maladies (CIM) de l'Organisation mondiale de la santé, ce qui rend leur approche encore plus difficile. Parfois, ce sont des maladies mal connues, mais d'autres fois, elles sont connues, mais en raison de leur rareté, en pratique clinique elles ne sont pas prises en compte comme premier diagnostic.

En conséquence, si la maladie est sévère et évolue rapidement sans traitement, elle peut entraîner la mort d'un nouveau-né ou des séquelles. Cela se produit avec la galactosémie classique, qui n'est pas incluse dans le dépistage néonatal dans certaines communautés autonomes, son incidence est de 1: 50 000.

Le traitement consiste à suivre un régime alimentaire particulier, en éliminant immédiatement et à vie le galactose, un composant du lait, et les sources alimentaires de dérivés du galactose. Avec ce traitement simple, la maladie évolue favorablement.

Quels symptômes peuvent amener les parents à soupçonner que leur enfant est atteint d'une maladie rare?
En général, ils doivent être pris en compte lorsque les symptômes ou «l'association de symptômes» ne sont typiques d'aucune autre maladie ou lorsqu'il existe une association inexpliquée de symptômes.

Dans l'enfance, il convient de noter que de nombreuses erreurs innées du métabolisme se présentent avec des symptômes digestifs et neurologiques, chroniques ou avec des phases aiguës, pour lesquelles un médecin est consulté.

À partir de quel âge une maladie rare peut-elle être détectée?
Les symptômes peuvent être présents dès la naissance, même au cours de la vie fœtale. Mais ils peuvent apparaître à tout âge, en particulier au cours des deux premières années de vie. Lorsque vous pensez à ces maladies et que vous les recherchez, elles peuvent être diagnostiquées, même dans la vie fœtale, bien que ce soit plus difficile car les études à mener dans ces périodes sont beaucoup plus complexes.

D'un autre côté, il est vrai que, parfois, le médecin sait qu'il voit un patient avec ER (parce qu'il existe des cas familiaux similaires non diagnostiqués, ou parce qu'il existe un test qui le suggère). En général, des chercheurs et des centres de référence avec des experts en RD sont utilisés, mais même ainsi, un diagnostic étiologique peut ne pas être atteint.

Quels sont les principaux problèmes auxquels sont confrontées les familles d'enfants atteints d'une maladie rare?
La frustration, l'angoisse, la solitude et un sentiment d'isolement sont très courants. Mais en plus, des problèmes socio-économiques s'ajoutent, et compte tenu de la chronicité de la maladie et des besoins non satisfaits: rééducation, physiothérapie, mesures orthopédiques spéciales, éducation spécialisée, orthophonie et bien d'autres.

Si les procédures médicales sont diversifiées et qu'un grand nombre de consultations sont nécessaires, les répercussions sur le travail sont très graves. Ils nécessitent non seulement des soins médicaux, mais aussi un soutien psychologique et social et souvent des mesures nutritionnelles. Ces derniers sont absolument essentiels dans de nombreuses erreurs innées du métabolisme.

Vers qui les parents d'enfants atteints de maladies rares devraient-ils se tourner?
Ils devraient consulter leurs pédiatres et ils dirigeront les enfants suspects vers des centres spécialisés, en fonction des symptômes qu'ils présentent.

Quelles sont les principales nouveautés dans la recherche sur les maladies rares?
Ces dernières années, de nombreux progrès ont été réalisés, l’accent est mis sur ces maladies et des moyens sont recherchés pour y remédier. Il intervient simultanément dans de nombreux domaines: médical, social, recherche et nouveaux traitements.

Grâce à l'amélioration des techniques de laboratoire et à une meilleure connaissance de chaque maladie, le nombre de diagnostics a augmenté. Le développement de nouvelles technologies, en particulier la spectrométrie de masse en tandem et les plates-formes «à haut débit» pour l'analyse des mutations, a permis de détecter plus de 50 maladies génétiques différentes dans un seul échantillon de sang sur du papier nouveau-né. née.

Il est vrai qu'il existe deux catégories de maladies génétiques détectables; un groupe relativement restreint d'entre eux, bien connus et traitables, et un autre groupe potentiellement plus important, composé de maladies peu connues et certaines sans traitement. Mais une fois qu'ils sont diagnostiqués, un conseil génétique, un diagnostic prénatal et les meilleures options thérapeutiques possibles peuvent être effectués.

Avec tout cela et les progrès scientifiques, des progrès sont réalisés dans la connaissance des maladies, dans le but de trouver des traitements plus efficaces qui, bien que non curatifs pour certaines maladies, améliorent la qualité de vie des personnes touchées.

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